Вторник, 31.03.2020
                       


МЕНЮ
УЧИТЕЛЮ БИОЛОГИИ
К УРОКАМ БИОЛОГИИ
ПУТЕШЕСТВИЕ В МИР РАСТЕНИЙ
В МИРЕ ЖИВОТНЫХ
АНАТОМИЯ БЕЗ ТАЙН И ЗАГАДОК
ИНТЕРЕСНО УЗНАТЬ
БИОЛОГИЧЕСКАЯ РАЗВЛЕКАЛОВКА
Категории раздела
СТИХИ О ВНУТРЕННИХ ОРГАНАХ ЧЕЛОВЕКА [14]
БИОЛОГИЧЕСКИ АКТИВНЫЕ [55]
САМЫЕ НЕОБЫЧНЫЕ ЖИВОТНЫЕ ПЛАНЕТЫ [47]
НАШЕ ТЕЛО. ВСЕ, ЧТО ВЫ ХОТЕЛИ УЗНАТЬ [365]
БИОЛОГИЧЕСКИЕ ЗАДАЧКИ [49]
ГЕНОМ [23]
"ШЕСТОЕ ЧУВСТВО" В МИРЕ ЖИВОТНЫХ [20]
Статистика

Онлайн всего: 1
Гостей: 1
Пользователей: 0
Главная » 2015 » Январь » 29 » Что происходит, когда хромосома оказывается ненормальной?
15:29
Что происходит, когда хромосома оказывается ненормальной?

Каждая хромосома имеет свою определённую структуру и окраску (получаемую в ходе лабораторного анализа). Все вместе, хромосомы образуют определённый набор, называемый кариотипом. Всего у человека 46 хромосом (по 23 от каждого из родителей), но иногда наблюдаются нарушения кариотипа. Очень немногие из этих нарушений благоприятны, большинство безвредны, а некоторые очень вредны. На долю крупных хромосомных мутаций («аберраций») приходится около половины всех самопроизвольных абортов (выкидышей). Частота таких случаев – 1 на каждые 100–200 родов. Современные методы диагностики позволяют определить крупные хромосомные мутации задолго до рождения ребёнка по анализу крови под микроскопом. Всего бывает пять типов таких мутаций.

• При дупликациивместо двух обычных копий образуются три копии хромосомы в каждой клетке тела человека («трисомия»), В большинстве случаев плод гибнет ещё во время беременности, но не всегда. Трисомия-21, называемая «синдромом Дауна», встречается с частотой 1,5 на 1000 новорождённых, и в этом случае у ребёнка оказываются три копии двадцать первой хромосомы. Частота трисомии-8 («синдром Эдварда») равна трём на десять тысяч новорождённых, и в таком случае у ребёнка три копии восемнадцатой хромосомы. Частота трисомии-13 («синдром Патау») равна двум на десять тысяч новорождённых, и в таком случае у ребёнка три копии хромосомы-13.

• При делециикусок хромосомы может быть утрачен. Обычно утрачиваются участки на концах, но иногда отсутствуют и участки на середине хромосомы. Симптомы и их выраженность зависят от размера и местоположения отсутствующего участка. Частота таких мутаций равна 1 на 16 000 новорождённых. При синдроме Вольфа – Хиршхорна (1 случай на 50 000 новорождённых) делеция затрагивает участок четвёртой хромосомы. При синдроме Кри-дю-ша (синдром «Кошачьего крика», частота 1 на 50 000 новорождённых) аномалия происходит в пятой хромосоме.

• При транслокацииотдельный участок хромосомы переносится на необычное для него место.

• При инверсииучасток хромосомы поворачивается и присоединяется к остальным участкам в обратном порядке.

• При образовании кольцевой хромосомычасть хромосомы отрывается и образует замкнутую окружность с потерей или без потери генетической информации.

В последних трёх случаях наблюдается изменение генетической информации.
Категория: НАШЕ ТЕЛО. ВСЕ, ЧТО ВЫ ХОТЕЛИ УЗНАТЬ | Просмотров: 259 | Добавил: admin | Теги: викторина, почемучка, ЗнаТоКи, почему так бывает, Эрудит, А знаете ли вы, хочу все знать, Самый умный, в мире интересного, детские вопросы для ученых | Рейтинг: 0.0/0
Поиск

РАЗВИТИЕ БИОЛОГИИ

БИОЛОГИЧЕСКИЕ СПРАВОЧНИКИ
Друзья сайта
  • Официальный блог
  • Сообщество uCoz
  • FAQ по системе
  • Инструкции для uCoz
  • Вход на сайт


    Copyright MyCorp © 2020
    Яндекс.Метрика Рейтинг@Mail.ru