Среда, 01.04.2020
                       


МЕНЮ
УЧИТЕЛЮ БИОЛОГИИ
К УРОКАМ БИОЛОГИИ
ПУТЕШЕСТВИЕ В МИР РАСТЕНИЙ
В МИРЕ ЖИВОТНЫХ
АНАТОМИЯ БЕЗ ТАЙН И ЗАГАДОК
ИНТЕРЕСНО УЗНАТЬ
БИОЛОГИЧЕСКАЯ РАЗВЛЕКАЛОВКА
Категории раздела
КАК МЫ ДУМАЕМ [104]
ОТКРЫТКИ "В ЦАРСТВЕ ФЛОРЫ" [354]
ЕСТЕСТВЕННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ БИОЛОГИЧЕСКИХ СИСТЕМ [48]
БИОЛОГИЯ ПОВЕДЕНИЯ ЧЕЛОВЕКА И ДРУГИХ ЗВЕРЕЙ [156]
МОРСКИЕ ЖИВОТНЫЕ [124]
ДАРВИНИЗМ В ХХ ВЕКЕ [60]
ДОИСТОРИЧЕСКАЯ ЖИЗНЬ [45]
ОЛИМПИАДЫ ПО БИОЛОГИИ [36]
ЧУДЕСНАЯ ЖИЗНЬ КЛЕТОК: КАК МЫ ЖИВЕМ И ПОЧЕМУ МЫ УМИРАЕМ [0]
ВИКТОРИНЫ К УРОКАМ БИОЛОГИИ [10]
РАЗВИТИЕ ЖИЗНИ НА ЗЕМЛЕ [32]
ЭТОЛОГИЯ - ОЧЕНЬ ИНТЕРЕСНО [37]
БИОЛОГИЧЕСКАЯ РАЗВЛЕКАЛОВКА [28]
ЭНТОМОЛОГИЯ ДЛЯ ЛЮБОЗНАТЕЛЬНЫХ [36]
ЧЕЛОВЕК [123]
МИКРОБЫ ХОРОШИЕ И ПЛОХИЕ [58]
РАСТЕНИЯ [168]
ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ СПОСОБНОСТЕЙ ЖИВОТНЫХ К КОЛИЧЕСТВЕНЫМ ОЦЕНКАМ ПРЕДМЕТНОГО МИРА [4]
ЧТО ВЫ ЗНАЕТЕ О СВОЕЙ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ? [29]
СЕКРЕТЫ ПОВЕДЕНИЯ Homo sapiens [99]
ЕГЭ НА ОТЛИЧНО [10]
АУДИОКНИГИ ПО БИОЛОГИИ [6]
ИНТЕРЕСНЫЕ ЖИВОТНЫЕ. А ВЫ И НЕ ЗНАЛИ? [49]
ЗАДАНИЯ НА ВЫБОР ПРАВИЛЬНОГО УТВЕРЖДЕНИЯ [0]
ТЕСТОВЫЕ ЗАДАНИЯ ПО БИОЛОГИИ [43]
ЛАБОРАТОРНЫЕ РАБОТЫ ПО БИОЛОГИИ [40]
РАБОЧИЕ КАРТЫ ПО БИОЛОГИИ [6]
ЗООЛОГИЯ БЕСПОЗВОНОЧНЫХ [61]
ЛЕТНИЕ ТВОРЧЕСКИЕ РАБОТЫ УЧАЩИХСЯ ПО БИОЛОГИИ [12]
ЗООЛОГИЯ [87]
СТАНОВЛЕНИЕ ЧЕЛОВЕЧЕСТВА [17]
ЛАБОРАТОРНЫЙ ПРАКТИКУМ ПО ЗООЛОГИИ [55]
Статистика

Онлайн всего: 1
Гостей: 1
Пользователей: 0
Главная » Статьи » ЧТО ВЫ ЗНАЕТЕ О СВОЕЙ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ?

Аутосомно-доминантные наследования

При изучении родословных, составленных для некоторых заболеваний, можно установить, что болезнь передается от одного из родителей к детям на протяжении нескольких поколений. Одним из первых наследственных заболеваний человека, описанных в литературе, были брахидактилия (короткие пальцы), синдактилия (сросшиеся пальцы) и полидактилия (добавочные пальцы) (рис. 14—16). Эти признаки имеют аутосомно-доминантный характер наследования.

Рис. 14. Брахидактилия у человека.


Рис. 15. Родословная больного с синдактилией.


Рис. 16. Родословная больного с полидактилией.


Проследим родословную, в которой полидактилия наблюдалась в трех поколениях (рис. 16). В первом поколении у матери были дополнительные пальцы. Первый ее сын (II-1) не получил аномального гена, и его дети не страдали этим заболеванием. Второй же сын (II-2) и его двое детей (III-4 и III-5) имели дополнительные пальцы.

Брахидактилию, синдактилию и полидактилию можно обнаружить уже при рождении ребенка по соответствующему изменению фаланг пальцев рук и ног. Отклонения от нормы в данном случае не угрожают жизни человека, не делают его неполноценным членом общества. Однако существует ряд других аутосомно-доминантных признаков, характеризующихся болезненными проявлениями или даже летальным исходом.

Очень тяжелой болезнью является хорея Гантингтона, которая неминуемо вызывает смерть носителя ее гена. Эта болезнь поражает людей после 30 лет, то есть когда у больного, как правило, есть дети. Необходимо отметить, что в нашей стране хорея Гантингтона пока не описана.

На рис. 17, 18 показан внешний вид страдающих такими наследственными заболеваниями, как ахондроплазия и микроцифалия.


Для многих известных аутосомно-доминантных генов характерна разная степень их выражения. Это явление открыто генетиком Н. В. Тимофеевым-Ресовским и получило название экспрессивности (степень выражения) генов. С именем Тимофеева-Ресовского связано и другое открытие — явления пенетрантности (частота проявления) генов. С этих позиций вероятность наследственного заболевания определяется степенью выражения и частотой проявления летальных исходов по данному гену (напр., при 100%-й пенетрантности эффект гена проявляется у всех особей, его имеющих, при 50%-й — только у половины). И появляется оптимистический прогноз — не каждый носитель аутосомно-доминантных генов обязательно должен заболеть. Подтверждением этого является следующий пример.

Экспрессивностью и пенетрантностью генов можно объяснить передачу по наследству аутосомно-доминантных генов, вызывающих у части обладателей их тяжелейшие заболевания (см. рис. 17, 18).

Рис. 17. Доминантная карликовость у человека (ахондроплазия).


Рис. 18. Проявление доминантной мутации микроцефалии, связанной со слабоумием.


М. В. Волковым и Е. М. Меерсон в 1973 году описано наследование тяжелого аутосомно-доминантного заболевания — несовершенный остеогенез — в одной семье. Болезнь проявилась у ребенка. Его родители не были поражены таким заболеванием. Однако после детального рентгеновского обследования родственников (выделено восклицательным знаком) стало ясно, что летальный ген, обусловливающий болезнь, передается от отца (рис. 19), у которого, в отличие от сына, получившего наследственный дефект от своих предков, это тяжелейшее заболевание не проявилось. Такое поколение, обладающее нереализованным летальным геном, называется проскакивающим.

Рис. 19. Родословная больного с несовершенным остеогенезом.



Аутосомно-рецессивные заболевания

При аутосомно-рецессивных заболеваниях у здоровых родителей некоторые дети оказываются больными. Это связано с тем, что оба родителя являются носителями аномального аутосомно-рецессивного гена. Обычно этот ген обозначается буквой «а». С учетом последнего генотип больного по данному гену можно записать как аа, а его родителей (каждого) — как Аа:

Как видно из схемы, в потомстве двух гетерозигот могут быть как здоровые, так и больные дети. Среди здоровых также встречаются гетерозиготы. Чаще всего в семье бывает два ребенка. Семьи с двумя детьми от родителей-гетерозигот можно разделить на три группы: 1 — нет больных детей (такие случаи редки); 2 — болен один ребенок; 3 — больны оба ребенка.

Однако у родителей-гетерозигот, так же как и у всех, могут рождаться близнецы. Если последние однояйцевые, то оба будут либо больными (гомозиготы), либо здоровыми (гетерозиготы или не имеющие вообще аномального гена). В случае же разнояйцевых близнецов один из них может быть здоровым, а другой — больным.


Таблица 8. Частота встречаемости фенилкетонурии и галактоземии среди новорожденных в разных странах

Страна Число обследованных новорожденных Частота встречаемости фенилкетонурии
Польша 894 891 1 : 7 782
Чехословакия 132 392 1 : 6 618
Австрия 666 383 1 : 12 340
Швейцария 699 089 1 : 16 644
Франция 1 882 734 1 : 13 715
ФРГ 359 875 1 : 10 935
Дания 285 535 1 : 11 898
Швеция 907 746 1 : 43 226
Финляндия 71 111 1 : 71 111
Англия 112 362 1 : 10 215
Ирландия    
  западные области 825 935 1 : 5 343
  восточные // 206 011 1 : 7 924
США 1408 425 1 : 13 630
Канада 277 769 1 : 39 681
Новая Зеландия 381 536 1 : 18 168
Австралия 353 458 1 : 9 818
Япония 210 851 1 : 210 851
Израиль    
  евреи ашкенази 180 000 1 : 180 000
  другие евреи, арабы 320 000 1 : 8 648
Страна Число обследованных новорожденных Частота встречаемости галактоземии
Польша 307 947 1 : 12 317
Чехословакия 132 392 1 : 44 130
Австрия 664 966 1 : 39 116
Швейцария 520 456 1 : 65 057
Бельгия 106 511 1 : 10 651
ФРГ    
  северные области 119 024 1 : 29 756
  западные // 300 355 1 : 42 883
Швеция 907 746 1 : 49 000
Ирландия 144 842 1 : 482 188
США 732 911 1 : 104 701
Канада 148 872 1 : 148 872
Новая Зеландия 292 626 1 : 32 514

По внешнему виду нельзя отличить гетерозиготу по аутосомно-рецессивному гену от нормального индивида, Однако на биохимическом уровне летальный ген будучи в гетерозиготном состоянии проявляет свое действие. Если у гомозигот (аа) аутосомно-рецессивный ген обусловливает полное отсутствие активности какого-либо фермента и у индивида с таким генотипом диагностируется наследственное заболевание, то у гетерозигот (Аа) активность этого фермента не достигает 100 % (как у нормальных индивидов (Аа)), однако и наследственное заболевание у них не диагностируется. При тщательном клиническом обследовании у гетерозигот можно обнаружить небольшие отклонения от нормы.

Описано много наследственных болезней с аутосомно-рецессивным характером (типом) наследования, однако далеко не для всех из них известно место дефекта в цепи химических превращений, протекающих в клетке.

Среди аутосомно-рецессивных заболеваний самыми распространенными являются фенилкетонурия, галактоземия, цистинурия, гистидинемия, болезнь Тей-Сакса, мукополисахаридозы, муковисцидоз и др. Наиболее хорошо изучены фенилкетонурия (фенилпиро-виноградная олигофрения) и галактоземия (табл. 8).

Впервые фенилкетонурия описана в 1934 году ученым-генетиком Феллингом. Эта болезнь характеризуется тяжелыми поражениями нервной системы и выражается в умственной отсталости. По данным разных авторов, во всех странах мира до 3 % населения являются умственно неполноценными. Известно несколько сот наследственных болезней, сопровождающихся умственной отсталостью или ведущих к ней. Особенность фенилкетонурии в том, что она проявляется на первом году жизни ребенка и медленно прогрессирует. Без рано начатого лечения это заболевание делает ребенка инвалидом на всю жизнь, так как вызывает отравление клеток мозга (интоксикация мозга). Раннее выявление фенилкетонурии возможно только методом массового скринирования (обследования) новорожденных.

В нашей стране массовый скрининг новорожденных проводился впервые в 1975 году К. Д. Краснопольской в Москве и Ленинграде. Для фенилкетонурии известно, что аминокислота фенилаланин, поступающая в организм с молоком матери или детским питанием, не превращается в тирозин (следующую аминокислоту в цепи аминокислотного обмена) из-за недостаточной активности фермента фенилаланингидроксилазы (всего от 0 до 5 % активности нормы) (рис. 20). Частота, встречаемости фенилкетонурии оказалась высокой — 1 : 10 000 новорожденных, хотя в относительных цифрах и уступала таковой ряда стран (см. табл. 8).

Не останавливаясь более подробно на этом заболевании, отметим, лишь, что вскармливанием детей на специальной диете можно предотвратить интоксикацию мозга и последующую инвалидность и вырастить нормального гражданина общества. Очень важно, чтобы лечение было начато в первые два месяца жизни (и чем раньше, тем лучше). Только в этом случае оно будет эффективным. С чем это связано? М. Д. Армстронг и другие ученые-генетики показали, что у детей, больных фенилкетонурией, количество фенилаланина в крови изменяется с возрастом — а именно: у Детей до трех лет его примерно в 2 раза выше, чем у детей более старшего возраста. Выделение же фенилпировиноградной кислоты, отравляющей мозг, прямо коррелирует о количеством фенилаланина. Иными словами, в период наибольшего насыщения крови фенилаланином (в возрасте двух-трех лет) происходит наибольшая интоксикация мозга, и именно в этом возрасте ребенок наиболее остро нуждается в лечении.

«Лечение» фенилкетонурии начало проводиться в ряде стран с 1957—1958 годов. К настоящему времени из этих леченых детей выросли уже женихи и невесты. Однако слово «лечение» взято в кавычки не случайно, потому что дефект гена не исчез, не исправлен, он остался, но больному создана такая пищевая среда, что гену нет возможности проявиться, реализоваться, то есть, как говорят генетики, выйти на фенотип.

Рис. 20. Локализация генетического блока при фенилкетонурии. а, б — путь метаболизма фенилаланина соответственно у больных и здоровых.


Рассмотрим случай: жених здоров, у него нет слабоумия, однако гены в обеих матрицах остались гомозиготными — аа. Он собирается организовать семью. Если окажется, что у невесты нет ни одного гена, обусловливающего появление фенилкетонурии, то все их дети будут гетерозиготы (Аа) — то есть здоровы. Если же он полюбит девушку, гетерозиготную по гену фенилкетонурии (Аа), то в 50 % случаев можно ожидать рождения больного ребенка.

Теперь рассмотрим случай, когда «вылеченная» девушка стала невестой и собирается выйти замуж. Будет ли картина аналогичной предыдущей? Здесь все оказалось сложнее. «Вылеченная» девушка собирается стать матерью. Генетический дефект же у нее остался. Аминокислота фенилаланин в повышенной концентрации уже не может повлиять на ее мозговые клетки, однако будет губительно действовать на мозговое вещество ребенка, находящегося в утробном развитии.

Каролин и Стивенсон в 1969 году описали течение беременности у двух женщин, больных фенилкетонурией. 26 беременностей у пациенток закончились 16 спонтанными абортами в первые три месяца и 10 живорожденными детьми. Уровень фенилаланина в крови детей был выше, чем в крови матери. Живорожденные дети имели следующие пороки развития: микроцефалию, врожденные пороки сердца, умственную отсталость и др.

По логике, фенилаланин должен быть в повышенных концентрациях и у женщин, гетерозиготных из-за недостаточной активности фермента. Медики-генетики стали искать женщин-гетерозигот по фенилкетонурии среди населения и наблюдать за течением беременностей у них. Оказалось, что только у 6 из 46 таких женщин беременность и роды протекали нормально.

Из сказанного ясно, что гетерозиготное носительство гена фенилкетонурии со стороны матери, не говоря уже о гомозиготном (больная мать),— чрезвычайно неблагоприятное явление для беременности и родов.

Несколько слов о гениальности и таланте. Гениальность, как и талант человека, является результатом взаимодействия генотипа (со всем комплексом его врожденных данных) и окружающей среды. Соотношение этих двух слагаемых для каждого конкретного признака (свойства) разное, однако оба они в развитии вышеуказанных качеств необходимы. При благоприятной среде и отсутствии необходимого комплекса генов эти качества не разовьются. И, напротив, при предрасположенности к тому или иному дарованию, не подкрепленной необходимой социальной средой, результат будет аналогичным. Однако, опираясь на данные современной науки, можно констатировать, что в гениальности ученого, поэта, писателя, художника и т. д. вклад генотипа преобладает.

Но здесь нет места для пессимизма. Каждый здоровый человек талантлив по-своему и представляет для общества громадную ценность, и задача общества (и семьи) в том, чтобы это качество выявить и развить.

Современная генетика доказала, что человек является продуктом биосоциальным, а не «чисто социальным», как утверждали классики, и что его биологическая компонента составляет около 70%, а такие властные инстинкты, как размножение, самосохранение, забота о потомстве и т. д.,— все 100 %.

Категория: ЧТО ВЫ ЗНАЕТЕ О СВОЕЙ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ? | Добавил: admin (03.02.2015)
Просмотров: 429 | Теги: генная программа человека, ДНК, деление клетки, мужские и женские хромосомы, наследственность, генотип, хромосомы, аутосомно-доминантные наследования | Рейтинг: 0.0/0
Поиск

РАЗВИТИЕ БИОЛОГИИ

БИОЛОГИЧЕСКИЕ СПРАВОЧНИКИ
Друзья сайта
  • Официальный блог
  • Сообщество uCoz
  • FAQ по системе
  • Инструкции для uCoz
  • Вход на сайт


    Copyright MyCorp © 2020
    Яндекс.Метрика Рейтинг@Mail.ru